Что дает анализ на уродство при беременности?

Анализ на уродство во время беременности может помочь выявить серьезные патологии у ребенка еще до его рождения. Это исследование значительно сокращает количество случаев мертворождения и детей с серьезными отклонениями. Скрининг не рекомендуется всем беременным женщинам. Если женщина не относится к группе риска, она может безопасно отказаться от него. Однако, если есть возможность обезопасить себя, не стоит пренебрегать этой возможностью.

Причины врожденных заболеваний

Есть ряд природных аномалий, которые возникают у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

1. Генетический фактор. Если у отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то возможно, что такая же ситуация может повториться и в вашем случае. Здесь учитываются бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
2. Неблагоприятная экологическая обстановка. Если вы живете рядом с заводом, фабрикой или в районе, где часто происходят выбросы, то это может негативно сказаться на вашем ребенке.
3. Воздействие радиации или рентгеновского излучения. Эти процедуры категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно подверглась такому воздействию, то существует большая вероятность врожденных отклонений. Даже длительное пребывание под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуется.
4. Воздействие производства и вредных веществ. Воздействие на плод возможно, если беременная женщина работает на фабрике с химическими материалами, в лабораторных условиях и т.д. Нежелательно также использовать различные химические средства дома, такие как моющие и чистящие средства. Откажитесь от использования Доместоса и хлорсодержащих растворов на время беременности. Пусть такие обработки проводят другие люди, а затем тщательно проветривают помещение. Временно отложите использование дезодорантов и лаков для ногтей. Также не рекомендуется наращивать ногти и т.д.
5. Вредные привычки. Аномалии в развитии могут возникнуть, если женщина курит, употребляет алкоголь или наркотики. Даже нахождение рядом с курильщиками может негативно сказаться.
6. Неправильное питание. Недостаток микро- и макроэлементов, витаминов и других необходимых веществ для развития плода также может стать преградой для успешного роста. Не рекомендуется употребление полуфабрикатов, энергетических напитков, продуктов с ГМО и т.д.
7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности. Если беременная женщина заболела в первом триместре каким-либо инфекционным заболеванием (например, краснухой, гриппом, гепатитом, герпесом и т.д.), то существует риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Внутренние органы могут функционировать неправильно, а ребенок может родиться с серьезными внешними дефектами. Также возможна потеря плода на ранних сроках.
8. Применение запрещенных лекарств. Если женщина принимала лекарства без назначения врача, то ребенок также может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредных факторов сможет защитить женщину от врожденных дефектов. Никто не может дать 100% гарантию, но это увеличит шансы на успех.

Разновидности генетических нарушений у детей

Так как врожденные аномалии могут возникать по разным причинам, они обычно классифицируются на отдельные группы. Это включает в себя:

• Аберрации хромосомного характера;
• Моногенные заболевания;
• Полигенные болезни.

К хромосомным аномалиям относятся состояния, при которых происходит изменение хромосомного состава. Гены могут удваиваться, теряться и так далее. Такие изменения становятся причиной различных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика и другие.

Моногенные болезни характеризуются повреждением ДНК на генном уровне. Существует более 4 тысяч таких патологий. Они могут проявляться в первом году жизни или даже во взрослом возрасте. Эти состояния могут включать умственную отсталость, нарушение обмена веществ, гидроцефалию, микроцефалию и другие.

Полигенные аномалии – это пороки, на которые влияют как внутренние, так и внешние факторы. Сюда относятся заболевания, такие как шизофрения, диабет, цирроз печени, псориаз, ишемия и так далее.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

Расчет вероятности хромосомных отклонений у ребенка основывается на данных скрининговых тестов. Для получения более точных результатов, помимо биохимических исследований, также рекомендуется проводить УЗИ и анализ околоплодной жидкости и другие процедуры.

Врачи учитывают нормативные статистические показатели и сравнивают их с полученными результатами, чтобы дать более точный ответ.

Кому назначается анализ?

Анализ, который позволяет выявить хромосомные аномалии у ребенка, доступен для всех будущих мам на ранних стадиях беременности. Этот анализ является обязательным для следующих категорий женщин:

• Женщины, которым уже исполнилось 30 лет.
• Женщины, у которых ранее были случаи преждевременных родов или детей с генетическими отклонениями.
• Женщины, которые принимали опасные лекарственные препараты.
• Женщины, у которых была серьезная угроза прерывания беременности.
• Женщины, у которых отец или мать будущего ребенка являются кровными родственниками.
• Женщины, у которых ранее был мертворожденный ребенок или случай замершего плода.
• Женщины, которые заболели инфекционным заболеванием до зачатия или в начале беременности.
• Женщины, которые были подвергнуты радиоактивному облучению.
• Женщины, чье место работы связано с вредным производством.
• Женщины, живущие в районах с плохой экологией.

Все перечисленные факторы делают женщину кандидатом на риск. Отказываться от проведения скрининга в таких случаях будет неразумно.

Когда проводится?

Как уже упоминалось ранее, анализ на хромосомные патологии рекомендуется проходить в начале беременности. Оптимальные сроки для этого составляют 10-14 недель. Первый скрининг обычно назначается на 12-ую неделю. В случае неудовлетворительных результатов, рекомендуется пройти дополнительное обследование. Второй анализ проводится на 16-18 неделе.

Что позволяет выявить исследование?

Данный скрининг может указывать на высокую вероятность того, что ребенок родится с такими патологиями, как синдром Дауна, синдром де Ланге, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром кошачьего крика. Кроме того, этот скрининг может выявить патологии сердца, центральной нервной системы, почек и других органов.

Нормы и расшифровка

Расшифровка анализа требует специалиста, который может быть как генетиком, так и гинекологом. Существуют два типа скрининга. Первый проводится в 12 недель и включает определение уровней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плазменного протеина (РАРР). Второй анализ на патологии требует определения уровней ХГЧ, ингибитора А, неконъюгированного эстриола (НЭ) и альфа-фетопротеина (АФП).

Если уровень АФП слишком высокий, это может указывать на возможные проблемы у ребенка, такие как проблемы с почками, грыжа головного или спинного мозга, срощенная двенадцатиперстная кишка или аномалии в брюшной полости.

Повышенный уровень ХГЧ может указывать на синдром Дауна, в то время как пониженный уровень может указывать на синдром Эдвардса.

Второй скрининг может также выявить другие патологии. Результаты могут быть следующими: 1:200 – высокий риск, 1:2,000,000 – норма, 1:2,000 – минимальный риск.

Чем больше цифры, тем меньше причин для беспокойства. Если результаты показывают показатель 1:500 или ниже, врач будет беспокоиться и назначать дополнительные обследования и консультацию генетика.

Где пройти исследования?

Сдать анализ на генетические отклонения во время беременности возможно в различных лабораториях, включая:

• Гемотест
• Инвитро
• Литех
• Геномед
• ДНКОМ Научный центр молекулярно-генетических исследований
• Дитрикс Медикал и другие

Обычно врач-гинеколог направляет вас в конкретный центр, с которым сотрудничает больница. Однако, если по каким-либо причинам вы предпочитаете обратиться в другую клинику, у вас есть полное право это сделать.

Забор крови для исследования

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. В этот день не рекомендуется употреблять пищу. Процедура является платной, но в стоимость входят все необходимые материалы, такие как шприц, вата и спирт, поэтому вам не нужно беспокоиться о том, чтобы что-то взять с собой. Однако, если после сдачи крови вам будет трудно и долго добираться до дома, то рекомендуется взять с собой перекусить для перекуса после выхода из лаборатории.

Для того чтобы получить достоверные результаты анализа, стоит немного подготовиться. За три дня до сдачи анализа рекомендуется исключить из рациона следующие продукты:

• копчености;
• все жареное;
• минимизировать соль в блюдах;
• острую пищу;
• фрукты и овощи красного цвета;
• кофе, какао и шоколад;
• цитрусовые;
• яйца.

При посещении лаборатории вас разместят в удобном кресле и возьмут необходимое количество венозной крови. Затем полученный материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. По прошествии некоторого времени вам будет выдана компьютерная распечатка, на основе которой генетики сделают заключение.

Стоит ли доверять анализам?

Согласно статистике, такие анализы предоставляют достоверную информацию в 85-90% случаев из 100%. Однако 10-15% результатов могут быть ложноположительными.

При сдаче крови женщина должна понимать, что получить точный ответ невозможно. Это исследование не может сказать с уверенностью, будет ли у ребенка та или иная патология. На результате просто указывается вероятность наличия аномалии в процентном соотношении.

Если будущая мать уже рожала ребенка с отклонениями или в роду были подобные случаи, то результаты скрининга следует воспринимать серьезно.

Что делать при выявлении патологии?

Если результаты анализа крови в первом триместре показывают высокие риски генетических патологий, то имеет смысл пройти дополнительные обследования. Важно убедиться, что анализ был правильно сдан (не было нарушений диеты и кровь бралась натощак). Не стоит спешить с принятием решения об аборте, даже если врач настаивает на этом. Повторный скрининг, такой как тройной тест во втором триместре, поможет принять правильное решение.

Также необходимо уделить внимание первому ультразвуковому исследованию. Врач может измерить воротниковое пространство на сроке 11-13 недель, что также может указывать на возможный синдром Дауна.

Если проведенных исследований недостаточно, врач может рекомендовать анализ крови из пуповины и околоплодной жидкости. Результаты этих анализов будут наиболее точными.

Решение об аборте следует принимать только в случае, если выявленные отклонения несовместимы с жизнью. Если патология, обнаруженная у плода, может быть исправлена после рождения, то следует продолжать наслаждаться беременностью.

Заключение

Генетические аномалии и заболевания могут не только повлиять на внешность ребенка, но и серьезно повлиять на его качество жизни. Чтобы предотвратить самые ужасные последствия, стоит заранее узнать о возможных патологиях. Анализ, проводимый в первом триместре, может указать на потенциальные риски. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, рекомендуется прервать беременность без колебаний. В случае, если это порок сердца или другая аномалия, которую можно исправить хирургическим путем, у матери есть выбор: она может решить оставить ребенка или сделать аборт.

Частые вопросы

Что такое анализ на уродство при беременности?

Анализ на уродство при беременности – это медицинское исследование, которое позволяет определить наличие или отсутствие врожденных аномалий у плода.

Как проводится анализ на уродство при беременности?

Анализ на уродство при беременности может проводиться различными методами, включая ультразвуковое исследование, биохимические тесты крови и амниоцентез.

Какие врожденные аномалии могут быть выявлены при анализе на уродство?

Анализ на уродство при беременности может выявить различные врожденные аномалии, такие как синдром Дауна, спинальный грыж, сердечные дефекты и другие.

Какова цель проведения анализа на уродство при беременности?

Цель проведения анализа на уродство при беременности заключается в раннем выявлении врожденных аномалий, что позволяет родителям принять информированное решение о дальнейших шагах в отношении беременности и здоровья ребенка.

Какие факторы могут повлиять на результаты анализа на уродство при беременности?

Результаты анализа на уродство при беременности могут быть подвержены влиянию различных факторов, включая возраст матери, наличие генетических заболеваний в семье, а также качество и точность проведения исследования.